中科院Nature Genetics發(fā)表疾病易感基因研究成果
來(lái)源:生物通
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作者:admin
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發(fā)布時(shí)間: 2013-10-11
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近日，中科院心理研究所心理健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室王晶研究組與北京協(xié)和醫(yī)院張奉春研究組等41家機(jī)構(gòu)的研究人員，通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）發(fā)現(xiàn)了中國(guó)漢族人群中原發(fā)性干燥綜合癥（primary Sjgren’s syndrome）的新的易感基因。
近日，中科院心理研究所心理健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室王晶研究組與北京協(xié)和醫(yī)院張奉春研究組等41家機(jī)構(gòu)的研究人員，通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）發(fā)現(xiàn)了中國(guó)漢族人群中原發(fā)性干燥綜合癥（primary Sjgren’s syndrome）的新的易感基因。相關(guān)論文已于10月6日在線發(fā)表于《自然-遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志，并成為當(dāng)期的最新亮點(diǎn)（Latest highlights）之一。 生物通 www.ebiotrade.com
干燥綜合癥是一種自身免疫性疾?。╝utoimmune disease），表現(xiàn)為病人的免疫細(xì)胞攻擊淚腺和唾液腺等分泌腺，造成眼干和口干等癥狀，進(jìn)而還會(huì)對(duì)人體多個(gè)器官造成傷害。原發(fā)性干燥綜合癥是指病人僅患有干燥綜合癥一種自身免疫性疾病，與健康人相比，原發(fā)性干燥綜合癥病人有明顯的抑郁癥狀，同時(shí)還會(huì)出現(xiàn)嗅覺(jué)和味覺(jué)減退，以及認(rèn)知能力下降等癥狀。 生物通 www.ebiotrade.com
為了揭示原發(fā)性干燥綜合癥的遺傳因素，該研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)展了世界上首個(gè)針對(duì)原發(fā)性干燥綜合癥的全基因組關(guān)聯(lián)研究（一種通過(guò)掃描全基因組層面上的單核苷酸多態(tài)性來(lái)鑒別疾病易感基因的研究方法）。通過(guò)對(duì)1845例病例和3777例健康對(duì)照樣本的分析（均為中國(guó)漢族人），該研究團(tuán)隊(duì)鑒別出新的原發(fā)性干燥綜合癥易感基因：GTF2IRD1和GTF2I。有研究證據(jù)表明這兩個(gè)基因與威廉氏癥候群（Williams-Beuren Syndrome）中的神經(jīng)認(rèn)知缺損（neurocognitive defects）密切相關(guān)。這項(xiàng)研究是我國(guó)科研工作者合作取得的突破性成果，是上述兩個(gè)基因與自身免疫性疾病相關(guān)的新發(fā)現(xiàn)。 生物通 www.ebiotrade.com
這些結(jié)果表明了原發(fā)性干燥綜合癥與神經(jīng)認(rèn)知缺損相關(guān)疾病存在共享的基因，并可能具有相似的致病機(jī)制。下一步，王晶研究組將開(kāi)展自身免疫性疾病與神經(jīng)/精神疾病遺傳機(jī)制的交叉分析研究，以期進(jìn)一步揭示它們之間的聯(lián)系。 生物通 www.ebiotrade.com
該研究得到了來(lái)自中國(guó)科學(xué)院、科技部、衛(wèi)生部和國(guó)家自然科學(xué)基金等項(xiàng)目的資助。
干燥綜合癥是一種自身免疫性疾?。╝utoimmune disease），表現(xiàn)為病人的免疫細(xì)胞攻擊淚腺和唾液腺等分泌腺，造成眼干和口干等癥狀，進(jìn)而還會(huì)對(duì)人體多個(gè)器官造成傷害。原發(fā)性干燥綜合癥是指病人僅患有干燥綜合癥一種自身免疫性疾病，與健康人相比，原發(fā)性干燥綜合癥病人有明顯的抑郁癥狀，同時(shí)還會(huì)出現(xiàn)嗅覺(jué)和味覺(jué)減退，以及認(rèn)知能力下降等癥狀。 生物通 www.ebiotrade.com
為了揭示原發(fā)性干燥綜合癥的遺傳因素，該研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)展了世界上首個(gè)針對(duì)原發(fā)性干燥綜合癥的全基因組關(guān)聯(lián)研究（一種通過(guò)掃描全基因組層面上的單核苷酸多態(tài)性來(lái)鑒別疾病易感基因的研究方法）。通過(guò)對(duì)1845例病例和3777例健康對(duì)照樣本的分析（均為中國(guó)漢族人），該研究團(tuán)隊(duì)鑒別出新的原發(fā)性干燥綜合癥易感基因：GTF2IRD1和GTF2I。有研究證據(jù)表明這兩個(gè)基因與威廉氏癥候群（Williams-Beuren Syndrome）中的神經(jīng)認(rèn)知缺損（neurocognitive defects）密切相關(guān)。這項(xiàng)研究是我國(guó)科研工作者合作取得的突破性成果，是上述兩個(gè)基因與自身免疫性疾病相關(guān)的新發(fā)現(xiàn)。 生物通 www.ebiotrade.com
這些結(jié)果表明了原發(fā)性干燥綜合癥與神經(jīng)認(rèn)知缺損相關(guān)疾病存在共享的基因，并可能具有相似的致病機(jī)制。下一步，王晶研究組將開(kāi)展自身免疫性疾病與神經(jīng)/精神疾病遺傳機(jī)制的交叉分析研究，以期進(jìn)一步揭示它們之間的聯(lián)系。 生物通 www.ebiotrade.com
該研究得到了來(lái)自中國(guó)科學(xué)院、科技部、衛(wèi)生部和國(guó)家自然科學(xué)基金等項(xiàng)目的資助。